ARNT2基因突变可致新的先天畸形遗传性
2021-12-13 03:08 来源：衡阳男科医院
Fig: ARNT2等位基因等位基因分析
中会枢神经系统(CNS)的发育涉及一系列相当复杂的事件，包含复杂的空间与时间上协调控制细胞信号传导，细胞迁移，增殖与同化。在胚胎期CNS中会，碱性球状-环状-球状激活系数在调控细胞同化、确保细胞可逆中会起重要作用。来自加拿大大欧蒙德街所医院儿童有益研究所与内分泌科的Emma A. Webb等对新辨认出的一种先天畸形syndrome进行遗传学研究，并将研究结果发表在2013年9月10日《脑》(Brain)杂志上。作者辨认出可区块碱性球状-环状-球状激活系数的ARNT2等位基因上共存一种移码等位基因，加剧了该先天畸形syndrome。
作者在一个有六名脑瘤且血缘紧密联系的家族中会辨认出了一种从未报道过的syndrome，其特征为继发性（出生后的）小头畸型伴额颞叶息肉、多发性脑下垂躯皮质醇缺乏、严重的影像损害与肝脏泌尿道诱发。作者对该家族进行进一步的遗传学研究，纯合子定位与外显子序列测定揭示了患者的ARNT2等位基因(c.1373_1374dupTC)上共存一个最初纯合性移码等位基因，该等位基因区块碱性球状-环状-球状激活系数。此等位基因加剧患者形同体细胞中会ARNT2激活躯和蛋白表达减少，不可达到检测水平，这与无义密码子内皮细胞等位基因激活躯水解及ARNT2功能性纠正相符。作者还辨认出ARNT2在包含神经系统在内的中会枢神经系统中会以及人哺乳类处理过程的肾管中会共存表达。
该研究首次证明了ARNT2在生命体神经系统-脑下垂躯轴、出生下巴发育及影像与肝脏功能性中会的主导作用，可能会加剧进行性神经功能性诱发、先天性脑下垂躯机能减退与视网膜后的影像通路功能性障碍。
查看区块方式IP
主编： 杨丽立
-
弱精是怎么导致的呢
弱精是怎么导致的呢是怎么,导致摘要:现如今，由于我们身处的这个社会环境愈来愈复杂，致使许多男性朋友出现不育现象。那末弱精是怎样致使的呢弱...[详细]
标签：
2017-05-31
-
精囊炎治疗方法有哪些
精囊炎治疗方法有哪些治疗方法,有哪些,精囊炎摘要:精囊炎是由大肠杆菌等引发邻近器官前列腺等有感染或任何情况下致使前列腺、精囊充血时，细菌侵...[详细]
标签：
2017-05-31
-
早泄后期有什么表现
早泄后期有什么表现有什么,早泄,后期,表现摘要:早泄是最多见的射精功能障碍，病发率占成年男子的1/3以上。通常指男性阴茎勃起落后入女性生殖器而未...[详细]
标签：
2017-05-31
-
精子出现哪些情况导致不育
精子出现哪些情况导致不育精子,不育,导致,情况概 述相信所有的家庭都希望自己可以孕育出来1个健康的宝宝，但是对1些夫妻来讲，这件事情其实不是那...[详细]
标签：
2017-05-31
-
良性前列腺增生需要做哪些检查呢
良性前列腺增生需要做哪些检查呢检查,前列腺增生摘要:良性前列腺增生(BPH)主要是由于老年人性激素代谢障碍致使的不同程度腺体和(或)纤维，肌肉组织...[详细]
标签：
2017-05-31
-
包皮过长的危害性有
包皮过长的危害性有危害性,包皮,过长概 述包皮太长给男性朋友所带来的危害是非常大的，包皮太长容易致使男性朋友得了1些男科疾病，包皮太长容易产...[详细]
标签：
2017-05-31
-
导致真正小阴茎的原因有哪些
导致真正小阴茎的原因有哪些阴茎,导致,原因,有哪些摘要:由于有些男人得了小阴茎，没法给与女方真实的幸福，这就严重影响了家庭生活。那末致使真正...[详细]
标签：
2017-05-30
-
男性前列腺炎的症状的介绍
男性前列腺炎的症状的介绍前列腺炎,症状,男性,介绍摘要:如果男性朋友发现自己尿不尽、尿等待、滴白等情况，请1定要注意是不是是男性前列腺炎的症...[详细]
标签：
2017-05-30
-
什么是阳痿 手淫会导致阳痿吗
什么是阳痿 手淫会导致阳痿吗阳痿,手淫,导致摘要:甚么是阳痿，手淫会致使阳痿吗?据介绍，阳痿是1种让男性恐惧的疾病，阳痿，也是男性最不愿意谈的...[详细]
标签：
2017-05-30